Apa Itu Progeria? Penyakit Langka Sammy Basso yang Terlihat Tua sejak Balita

Reporter: |

Editor: Leonardo Ferdian |

Kamis , 24 Oct 2024 - 19:58

Ilustrasi--

apa itu progeria? penyakit langka sammy basso yang terlihat tua sejak balita                            rakyatbenteng.bacakoran.co - mengenal progeria, penyakit genetik langka yang diderita sammy basso.
dilansir dari disway.id, penyintas terlama penyakit progeria, sammy basso meninggal dunia di usia 28 tahun pada minggu, 6 oktober 2024.
progeria yang juga dikenal sebagai sindrom hutchinson-gilford atau hutchinson-gilford progeria syndrome (hgps) merupakan penyakit yang menyebabkan orang menua dengan cepat.
sammy basso merupakan pria yang lahir di schio, wilayah veneto di italia utara tahun 1995.
basso mengidap penyakit progeria saat berusia dua tahun. ia dan orang tuanya kemudian mendirikan asosiasi progeria italia.
hanya ada 130 kasus progeria klasik yang diketahui di seluruh dunia, empat di antaranya berada di italia. namun, asosiasi progeria italia memperkirakan kemungkinan ada sebanyak 350 kasus karena sulit dilacak terutama di negara berkembang.
lantas, apa itu penyakit progeria? berikut informasinya.
apa itu progeria
dikutip dari cleveland clinic, progeria merupakan penyakit genetik sangat langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak.
progeria berasal dari kata yunani "geras" yang berarti "usia tua".
jenis progeria klasik disebut sindrom sindrom hutchinson-gilford (hgps).
mayo clinic melaporkan anak-anak penderita progeria umumnya tampak sehat saat lahir.
namun, selama tahun pertama, gejala-gejala seperti pertumbuhan yang melambat, hilangnya jaringan lemak, dan rambut rontok mulai muncul.
progeria selalu berakibat fatal dengan usia kematian rata-rata 14,5 tahun.
kematian yang paling sering terjadi akibat komplikasi aterosklerosis parah, terjadi ketika plak menumpuk di dalam dinding arteri.
kondisi genetik langka ini dapat menyerang siapa saja.
gejala progeria
dua tahun pertama kehidupan, anak-anak dengan progeria mulai menunjukkan tanda-tanda dan gejala penuaan dini yang meliputi:
pertumbuhan yang melambat dengan tinggi di bawah rata-rata
kulit keriput
botak
sendi kaku dengan rentang gerak berkurang
kulit keras yang menyerupai skleroderma
hilangnya lemak tubuh
mata besar dan kelopak mata yang tidak menutup sepenuhnya
rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
pembuluh darah vena mudah terlihat melalui kulit
selain itu, gejala progeria juga mencakup masalah kesehatan yang meliputi:
penyakit jantung dan pembuluh darah progresif yang parah dan dikenal sebagai penyakit kardiovaskular
pengerasan dan pengencangan kulit
pembentukan gigi tertunda dan bentuk gigi tidak seperti biasanya
gangguan pendengaran
hilangnya lemak di bawah kulit dan otot
masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang
masalah sendi, termasuk sendi kaku
pinggul yang dipaksa keluar dari posisi yang benar, dikenal sebagai dislokasi pinggul
masalah gigi
tidak ada perkembangan pubertas yang signifikan
resistensi insulin, yang berarti tubuh tidak merespons dengan baik terhadap insulin yang dibuat oleh organ yang disebut pancreas
penyebab progeria
progeria disebabkan karena mutasi genetik pada gen lmna. gen ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut lamin a, bagian terpenting dari perancah struktural yang menyatukan inti setiap sel dalam tubuh.
mutasi kecil pada gen lmna menyebabkan terciptanya bentuk protein lamin a yang tidak teratur dan disebut progerin.
progerin menggantikan lamin a dan membuat inti sel tidak stabil sehingga secara perlahan merusaknya.
perubahan gen yang menyebabkan progeria jarang diwariskan dalam keluarga. pasalnya, dalam kebanyakan kasus, perubahan gen langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan. (**)

Tag

Share

Koran Edisi Terbaru

Baca Koran RAKYAT BENTENG, JUMAT 25 OKTOBER 2024

Berita Terkini

Berita Terpopuler

Berita Pilihan