Apa Itu Progeria? Penyakit Langka Sammy Basso yang Terlihat Tua sejak Balita

Rabu 27 Nov 2024 - 20:08 WIB
Editor : Leonardo Ferdian

Gangguan pendengaran

Hilangnya lemak di bawah kulit dan otot

Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang

Masalah sendi, termasuk sendi kaku

Pinggul yang dipaksa keluar dari posisi yang benar, dikenal sebagai dislokasi pinggul

Masalah gigi

Tidak ada perkembangan pubertas yang signifikan

Resistensi insulin, yang berarti tubuh tidak merespons dengan baik terhadap insulin yang dibuat oleh organ yang disebut pancreas

Penyebab Progeria

Progeria disebabkan karena mutasi genetik pada gen LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut lamin A, bagian terpenting dari perancah struktural yang menyatukan inti setiap sel dalam tubuh.

Mutasi kecil pada gen LMNA menyebabkan terciptanya bentuk protein lamin A yang tidak teratur dan disebut progerin.

Progerin menggantikan lamin A dan membuat inti sel tidak stabil sehingga secara perlahan merusaknya.

Perubahan gen yang menyebabkan progeria jarang diwariskan dalam keluarga. Pasalnya, dalam kebanyakan kasus, perubahan gen langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan. (**)

Tags :
Kategori :

Terkait